martes, 13 de octubre de 2020
¿QUE TAN COMÚN ES EL CANCER EN LOS NIÑOS?
CANCER
SINDROME DE LYNCH
El Síndrome de Lynch (SL) (MIM #120435), también llamado cáncer colorrectal (CCR) hereditario no polipósico (CCRHNP), es un síndrome genético, heterogéneo, con patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta. Este síndrome predispone al desarrollo de CCR, principalmente, así como a neoplasias extracolónicas como el cáncer de endometrio, ovario, intestino delgado, estómago, uréter, vía biliar, páncreas, próstata, entre otros. El SL es causa del 1-3% del total de casos de CCR, 0,8-1,4% de casos de cáncer de endometrio y su prevalencia en la población se estima en 1:440
Enfermedad genética que existe un mayor riesgo de tener cáncer de varios tipos como colon, recto, estomago, intestino delgado, hígado, vesícula, vías urinarias superiores, cerebro, piel y próstata.
Mutación en el gen MSH6 (uno de los 6 genes que produce este síndrome)
Autosómica dominante pero 90 – 95% de los canceres son esporádicos (5-15% son canceres hereditarios)
Dx: colonoscopia y ecografía
Criterios Amsterdam II
Al menos 1 o 2 generacion con cancer
1 cancer antes de los 50 años
Que haya 2 o mas fmailiares en primer grado de consanguinidad
Pruebas moleculares
domingo, 4 de octubre de 2020
Leucemia Linfoblastica Aguda - Generalidades
Actualmente se sabe que la LLA es uno de los tipos de cáncer más comunes en los niños y es el principal causante de las muertes en menores de 20 años.
Esta enfermedad se caracteriza por diversos síntomas entre los que destacan:
- Hematomas o sangrados: Secundarios a trombocitopenia.
- Palidez y fatiga: Debidos a la anemia.
- Infección: Por neutropenia.
- Trastornos que involucran al hígado, bazo y ganglios linfáticos por infiltración de células leucémicas.
Aparición de nuevos subtipos genéticos qué predisponen al agravamiento de la enfermedad y menor tasa de remisión y curación
Efectos secundarios de aparición temprana en adolescentes y adultos qué imposibilitan una terapia intensiva
Falta de supervisión y adherencia al tratamiento
Relación con el desarrollo del pías donde se realiza el análisis del estudio.
CONCLUSIONES
Es importante la descripción genómica de las alteraciones de las células en la LLA para así realizar una terapia personalizada y crear tiempos necesarios para el tratamiento sin exponer al paciente a efectos secundarios que comprometan su correcto desarrollo.
Fuente: Bartram, C. R., Schrauder, A., Köhler, R., & Schrappe, M. (2012). Acute Lymphoblastic Leukemia in Children. Deutsches Aerzteblatt Online, 1-15. https://doi.org/10.3238/arztebl.2012.0652
¿QUE TAN COMÚN ES EL CANCER EN LOS NIÑOS?
Si bien es poco frecuente, aún así es la causa principal de muerte por enfermedad después de la infancia entre los niños en Estados Unidos....
-
Si bien es poco frecuente, aún así es la causa principal de muerte por enfermedad después de la infancia entre los niños en Estados Unidos....
-
Actualmente se sabe que la LLA es uno de los tipos de cáncer más comunes en los niños y es el principal causante de las muertes en menores...
-
SINDROME DE LYNCH El Síndrome de Lynch (SL) (MIM #120435) , también llamado cáncer colorrectal (CCR) hereditario no polipósico (CCRHNP), es ...