martes, 13 de octubre de 2020

CANCER

SINDROME DE LYNCH

  • El Síndrome de Lynch (SL) (MIM #120435), también llamado cáncer colorrectal (CCR) hereditario no polipósico (CCRHNP), es un síndrome genético, heterogéneo, con patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta. Este síndrome predispone al desarrollo de CCR, principalmente, así como a neoplasias extracolónicas como el cáncer de endometrio, ovario, intestino delgado, estómago, uréter, vía biliar, páncreas, próstata, entre otros. El SL es causa del 1-3% del total de casos de CCR, 0,8-1,4% de casos de cáncer de endometrio y su prevalencia en la población se estima en 1:440 

  • Enfermedad genética que existe un mayor riesgo de tener cáncer de varios tipos como colon, recto, estomago, intestino delgado, hígado, vesícula, vías urinarias superiores, cerebro, piel y próstata.

  • Mutación en el gen MSH6 (uno de los 6 genes que produce este síndrome)

  • Autosómica dominante pero 90 – 95% de los canceres son esporádicos (5-15% son canceres hereditarios)

  • Dx: colonoscopia y ecografía

    • Criterios Amsterdam II

      • Al menos 1 o 2 generacion con cancer

      • 1 cancer antes de los 50 años

      • Que haya 2 o mas fmailiares en primer grado de consanguinidad

    • Pruebas moleculares





3 comentarios:

  1. Me encanto tu publicación, no sabia que había un síndrome especifico genético que nos hiciera susceptibles a varios tipos de cáncer como el cáncer colorrectal, digestivo, estomago

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  2. Muy interesante, es muy importante conocer este tipo de cosas, excelente publicación

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  3. Muy buena información para nosotros los hipocondríacos, creo que sufro de eso🤔

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